अध्ययन दस्तावेज़ जीनोम अनुक्रमण केवल चार घंटे में पूरा हुआ

एक अध्ययन ने एक उदाहरण का दस्तावेजीकरण किया है जहां जीनोम अनुक्रमण और परिणाम की व्याख्या केवल चार घंटों के भीतर पूरी की गई थी, जो नियमित नैदानिक ​​​​उपयोग के लिए तकनीक की व्यवहार्यता को प्रदर्शित करता है।

न्यू इंग्लैंड जर्नल ऑफ मेडिसिन में प्रकाशित एक लेख में वर्णित है कि एक मानव जीनोम को अनुक्रमित करने में लगा समय पांच घंटे और दो मिनट के गिनीज वर्ल्ड रिकॉर्ड को पार कर गया, जिसे 16 मार्च, 2021 को अमेरिका के स्टैनफोर्ड विश्वविद्यालय की एक टीम ने हासिल किया था।

अमेरिका में बोस्टन चिल्ड्रेन्स हॉस्पिटल और ब्रॉड क्लिनिकल लैब्स और स्विट्जरलैंड स्थित रोश सीक्वेंसिंग सॉल्यूशंस के शोधकर्ताओं और विशेषज्ञों ने तीन सप्ताह की अवधि में नवजात गहन देखभाल इकाई के सात मामलों सहित 15 मानव नमूनों का अनुक्रम और विश्लेषण किया।

लेखकों ने लिखा, “जीनोमिक डीएनए से वेरिएंट उत्पन्न करने का औसत समय चार घंटे चार मिनट था।” उन्होंने कहा, “प्रयोगशाला में सुबह 7 बजे तक पहुंचे रक्त के नमूनों के मामले में, हमें उसी दिन दोपहर 2 बजे से शाम 4:30 बजे के बीच एक व्याख्यात्मक रिपोर्ट प्राप्त हुई।”

जीनोम अनुक्रमण के लिए एक नमूना प्राप्त करने से लेकर रिपोर्ट तैयार करने तक की सबसे तेज अवधि छह घंटे 47 मिनट तय की गई थी।

टीम ने कहा कि यह उपलब्धि एक महत्वपूर्ण नैदानिक ​​विकास का प्रतिनिधित्व करती है जो नवजात गहन देखभाल में गंभीर रूप से बीमार शिशुओं के लिए अधिक सटीक उपचार में तेजी लाएगी।

अमेरिकन जर्नल ऑफ मेडिकल जेनेटिक्स में प्रकाशित 2023 के एक अध्ययन के अनुसार, आमतौर पर पूरे जीनोम अनुक्रमण से परिणाम प्राप्त करने में पांच से 40 दिन से अधिक का समय लग सकता है।

बोस्टन चिल्ड्रेन्स हॉस्पिटल में नवजात चिकित्सा और आनुवंशिकी और जीनोमिक्स विभाग में उपस्थित चिकित्सक, पहली लेखिका डॉ. मोनिका वोजिक ने कहा, हालिया उपलब्धि “एक वर्कफ़्लो का अनुकरण करती है जिसके माध्यम से हम संभवतः सुबह एक बच्चे से जीनोम अनुक्रमण नमूना भेज सकते हैं और उसी दोपहर निदान या रिपोर्ट कर सकते हैं।”

डॉ. वोजिक ने कहा, “यह वास्तव में हमारे परिवारों के लिए दुर्लभ बीमारी के निदान के लिए गेम-चेंजिंग होगा, जो वर्तमान में अपने गंभीर रूप से बीमार बच्चों के निदान के लिए एक सप्ताह तक इंतजार कर रहे हैं।”

लेखक ने कहा, “नवजात गहन देखभाल में कुछ घंटों का मतलब अनावश्यक प्रक्रियाओं और लक्षित, जीवन रक्षक उपचार के बीच अंतर हो सकता है।”

डॉ. वोजिक ने कहा, “इस अध्ययन के नतीजे आनुवंशिकीविदों और चिकित्सकों को महत्वपूर्ण देखभाल सेटिंग्स के लिए देखभाल के मानक में पॉइंट-ऑफ-केयर जीनोम अनुक्रमण को एकीकृत करने के एक कदम करीब लाते हैं।”