जब भी हम माता-पिता को सूचित करते हैं, तो यह “आनुवंशिक” होता है, जिन माता-पिता का बच्चा आनुवंशिक विकार से ग्रस्त होता है, उनकी पहली प्रतिक्रिया होती है – यह कैसे हुआ? हमारा कोई पारिवारिक इतिहास नहीं है. हालांकि यह सच है कि आनुवंशिकता एक भूमिका निभाती है, वास्तव में, लगभग 80% माता-पिता को आनुवंशिक विकार के बारे में प्रभावित बच्चे के जन्म के बाद पता चलता है। हम सभी में 23 जोड़े गुणसूत्र होते हैं जिनमें 20,000 जीन होते हैं और हमें माता-पिता में से प्रत्येक जीन की दो कार्यशील प्रतियां मिलती हैं। पारिवारिक इतिहास के अभाव में आनुवंशिक विकारों के कई तंत्र हैं। ये हो सकते हैं:
गुणसूत्रों या जीनों में सहज परिवर्तन: कभी-कभी, सामान्य माता-पिता में निषेचन से पहले या बाद में गुणसूत्रों या जीनों में दोष उत्पन्न हो जाते हैं। डाउन सिंड्रोम, विलियम सिंड्रोम, मार्फ़न सिंड्रोम।
यदि माता-पिता कुछ आनुवंशिक स्थितियों के वाहक हैं: यदि माता-पिता वाहक हैं (एक दोषपूर्ण प्रतिलिपि और दूसरी सामान्य प्रतिलिपि रखते हैं) तो वे स्वयं सामान्य होंगे लेकिन जीन की दोषपूर्ण प्रतिलिपि अपने बच्चों में स्थानांतरित कर सकते हैं। सबसे आम उदाहरण हैं: थैलेसीमिया, सिस्टिक फाइब्रोसिस, स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी, फ्रैजाइल एक्स सिंड्रोम आदि।
निष्कर्ष: आनुवंशिक विकार पारिवारिक इतिहास के बावजूद हो सकते हैं और एक उचित पूर्वकल्पना योजना और भावी जोड़े की वाहक जांच भविष्य के बच्चों में उन्हें उजागर और रोक सकती है।
Dr. Sangeeta Khatter
जिंदल आईवीएफ, एससीओ 21, सेक्टर 20-डी, दक्षिण मार्ग, चंडीगढ़ में वरिष्ठ सलाहकार – मेडिकल और प्रजनन जेनेटिक्स, जिनसे 958-246-9429 पर संपर्क किया जा सकता है।
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