वैज्ञानिकों का कहना है कि युगल बांझपन में पुरुष कारक प्रमुख भूमिका निभाते हैं; कहते हैं आनुवंशिक तकनीक कारण का पता लगा सकती है

बांझपन से जूझ रहे कई जोड़ों के लिए सबसे निराशाजनक बात यह है कि डॉक्टर यह समझाने में असमर्थ हैं कि चिकित्सकीय हस्तक्षेप के बावजूद गर्भधारण क्यों नहीं हो रहा है। अब एक नए भारतीय अध्ययन से पता चलता है कि नई आनुवंशिक तकनीक अंततः स्पष्टता ला सकती है।

इस महीने जर्नल ऑफ असिस्टेड रिप्रोडक्शन एंड जेनेटिक्स में प्रकाशित अध्ययन में 2021 और 2024 के बीच गंभीर शुक्राणु समस्याओं वाले 247 भारतीय पुरुषों का विश्लेषण किया गया।

यह अध्ययन आईसीएमआर के सहयोग से अहमदाबाद के FRIGE इंस्टीट्यूट ऑफ ह्यूमन जेनेटिक्स द्वारा आयोजित किया गया है। यह भारत में अब तक आयोजित पुरुष बांझपन का सबसे बड़ा और सबसे व्यवस्थित आनुवंशिक अध्ययन है और उन्नत परिवार-आधारित आनुवंशिक विश्लेषण का उपयोग करने वाले विश्व स्तर पर कुछ में से एक है।

बहुत से लोग मानते हैं कि बांझपन ज्यादातर महिलाओं की समस्या है। हालांकि, शोधकर्ताओं ने कहा कि वास्तव में, पुरुष कारक बांझपन का एक प्रमुख हिस्सा हैं। उन्होंने कहा, लेकिन पुरुषों में इसका कारण ढूंढना अक्सर मुश्किल होता है।

एक आदमी स्वस्थ दिख सकता है, और नियमित रक्त परीक्षण सामान्य हो सकता है, लेकिन जब वीर्य का विश्लेषण किया जाता है, तो या तो उनमें शुक्राणु नहीं होते हैं या उनकी संख्या बहुत कम होती है। दुर्भाग्य से, ज्यादातर मामलों में, कारण अज्ञात है।

अधिकांश बांझपन क्लीनिक क्रोमोसोम विश्लेषण और वाई-क्रोमोसोम परीक्षण जैसे मानक आनुवंशिक परीक्षणों पर निर्भर करते हैं। ये परीक्षण केवल बड़े आनुवंशिक परिवर्तनों का पता लगाते हैं।

अध्ययन का हिस्सा रहे आईसीएमआर-नेशनल इंस्टीट्यूट फॉर रिसर्च इन रिप्रोडक्टिव एंड चाइल्ड हेल्थ, मुंबई के वैज्ञानिक डॉ. दीपक मोदी ने कहा, अध्ययन में केवल तीन पुरुषों में क्रोमोसोमल असामान्यताएं और आठ में वाई-क्रोमोसोम माइक्रोडिलीशन का पता चला।

डॉ. मोदी ने कहा, “इसका मतलब है कि ऐसे नियमित परीक्षण 247 पुरुषों में से केवल 11 में बांझपन की व्याख्या कर सकते हैं। इसलिए, अधिकांश पुरुषों को उनकी स्थिति का कोई स्पष्ट कारण नहीं बताया गया।”

पारंपरिक परीक्षणों से आगे जाने के लिए, शोधकर्ताओं ने नई डीएनए अनुक्रमण प्रौद्योगिकियों का उपयोग किया जो बांझपन से संबंधित जीन की अधिक विस्तार से जांच करती हैं।

लक्षित अनुक्रमण (एसएमएमआईपी-आधारित) 120 पुरुषों पर किया गया था, और संपूर्ण एक्सोम अनुक्रमण (डब्ल्यूईएस), जिसमें अक्सर रोगी और माता-पिता दोनों शामिल थे, 48 पर प्रदर्शन किया गया था।

इन दृष्टिकोणों ने नैदानिक ​​उपज में अतिरिक्त छह से आठ प्रतिशत की वृद्धि की, जिससे 247 पुरुषों में से 19 में, या 13 में से लगभग 1 में समग्र आनुवंशिक निदान की पुष्टि हुई। ज्ञात और नए पहचाने गए कारणों के अपने डेटा के आधार पर, उनका अनुमान है कि आठ में से एक से पांच बांझ पुरुषों में से एक के पास अंतर्निहित आनुवंशिक कारण हो सकता है।

अध्ययन से एक मुख्य अंतर्दृष्टि यह थी कि अधिकांश अच्छी तरह से स्थापित पुरुष बांझपन जीन अप्रभावी विरासत के माध्यम से काम करते हैं, जहां एक आदमी केवल तभी प्रभावित होता है जब उसे माता-पिता दोनों से जीन की दोषपूर्ण प्रतियां विरासत में मिलती हैं।

यह भारत में विशेष रूप से प्रासंगिक है, जहां समुदायों के भीतर विवाह अधिक आम है, अहमदाबाद के FRIGE इंस्टीट्यूट ऑफ ह्यूमन जेनेटिक्स के अध्यक्ष और सह-संस्थापक डॉ जयेश शेठ ने कहा, जो अध्ययन का एक हिस्सा भी थे।

यह जोड़ों के लिए मायने रखता है क्योंकि आनुवंशिक निदान केवल किसी स्थिति का नामकरण करने के बारे में नहीं है, बल्कि यह वास्तविक निर्णयों को बदल देता है।

सीएफटीआर उत्परिवर्तन वाले कुछ पुरुष सामान्य रूप से शुक्राणु का उत्पादन करते हैं, लेकिन शुक्राणु ले जाने वाली नलिकाएं गायब या अवरुद्ध होती हैं। आनुवंशिक परीक्षण के बिना, इसका पता नहीं लगाया जा सकता है।

“शुरुआती पहचान होने पर, इससे डॉक्टरों को शुक्राणु पुनर्प्राप्ति और आईवीएफ को अधिक प्रभावी ढंग से योजना बनाने में मदद मिलती है। साथ ही, भविष्य के बच्चों में सिस्टिक फाइब्रोसिस के जोखिम का आकलन करने के लिए महिला भागीदारों का परीक्षण करने की आवश्यकता होती है।

अध्ययन के प्रमुख लेखक और फ्रिगे इंस्टीट्यूट ऑफ ह्यूमन जेनेटिक्स के एडवांस्ड जीनोमिक टेक्नोलॉजीज डिवीजन के प्रमुख डॉ. हर्ष शेठ ने कहा, “आखिरकार, जोड़े आनुवंशिक परामर्श और गर्भावस्था योजना के बारे में सूचित विकल्प चुन सकते हैं।”

अध्ययन में भारत द्वारा विकसित नवाचार पर भी प्रकाश डाला गया है।

नई तकनीक के आविष्कारक डॉ. हर्ष शेठ ने कहा, टीम द्वारा उपयोग की जाने वाली लक्षित अनुक्रमण विधि एक पेटेंट तकनीक पर आधारित है, जिसे एक ही परीक्षण में कई आनुवंशिक असामान्यताओं का पता लगाने के लिए डिज़ाइन किया गया है, जिससे समय और धन की बचत होती है।

शास्त्रीय आनुवंशिकी को आधुनिक अनुक्रमण के साथ जोड़कर, अध्ययन एक रोडमैप प्रदान करता है कि भारत में बांझपन का मूल्यांकन कैसे बहिष्करण-आधारित परीक्षण से सटीक आणविक निदान की ओर बढ़ सकता है।

बांझपन से जूझ रहे जोड़ों के लिए, एक आनुवंशिक निदान बार-बार और अनिर्णायक परीक्षण के वर्षों को कम कर सकता है, आईवीएफ और शुक्राणु पुनर्प्राप्ति के बारे में यथार्थवादी निर्णय ले सकता है, भविष्य के बच्चों और पुरुष रिश्तेदारों के लिए जोखिमों को स्पष्ट कर सकता है और टालने योग्य भावनात्मक और वित्तीय बोझ को रोक सकता है।

डॉ शेठ ने कहा, “हम इस बात पर जोर देते हैं कि अनुक्रमण को मौजूदा गुणसूत्र परीक्षणों का पूरक होना चाहिए न कि प्रतिस्थापित करना चाहिए, जिससे एक व्यापक और लागत प्रभावी निदान रणनीति सुनिश्चित हो सके।”