नए आनुवंशिक उपकरण से गर्भावस्था के नुकसान से जुड़े गुणसूत्र परिवर्तनों का पता चलता है: अध्ययन

मैरीलैंड (यूएस), 16 नवंबर (एएनआई): गर्भावस्था की हानि सभी गर्भधारण के 25 प्रतिशत तक को प्रभावित करती है, अधिकांश गर्भपात पहली तिमाही में होते हैं और लगभग आधे आनुवंशिक या गुणसूत्र असामान्यताओं के कारण होते हैं। लेकिन जब गर्भावस्था का नुकसान तीन या अधिक बार होता है, तो अंतर्निहित कारण की पहचान करना काफी चुनौतीपूर्ण हो जाता है, और अक्सर अज्ञात रहता है।

अब, बोस्टन में एसोसिएशन फॉर मॉलिक्यूलर पैथोलॉजी (एएमपी) 2025 की वार्षिक बैठक और एक्सपो में प्रस्तुत किए गए दो नए अध्ययनों से पता चलता है कि ऑप्टिकल जीनोम मैपिंग (ओजीएम) के रूप में जानी जाने वाली अत्याधुनिक तकनीक पारंपरिक तरीकों से छूट गए आनुवंशिक कारकों को उजागर कर सकती है, जो उत्तर चाहने वाले परिवारों के लिए नई आशा प्रदान करती है।

डार्टमाउथ-हिचकॉक मेडिकल सेंटर के शोधकर्ताओं ने जांच की कि क्या ओजीएम पारिवारिक इतिहास या बार-बार गर्भावस्था के नुकसान के जोखिम वाले रोगियों में हानिकारक क्रोमोसोमल परिवर्तनों का पता लगा सकता है, जो पहले कैरियोटाइपिंग या क्रोमोसोमल माइक्रोएरे विश्लेषण जैसे पारंपरिक आनुवंशिक परीक्षण से गुजर चुके थे, जिससे तरीकों के बीच सीधी तुलना की अनुमति मिलती है।

डेटा की सावधानीपूर्वक समीक्षा करने के बाद शोधकर्ताओं ने औसतन जीनोम में लगभग 40 संरचनात्मक परिवर्तन पाए। यह अध्ययन 238 जीनों पर केंद्रित है जो आवर्ती गर्भावस्था हानि (आरपीएल) से जुड़े हुए हैं। दो मामलों में, चार महत्वपूर्ण आरपीएल-संबंधित जीन जो बांझपन में भी भूमिका निभाते हैं, इन संरचनात्मक परिवर्तनों से सीधे प्रभावित हुए थे। एक अन्य मामले में एक छिपी हुई गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था दिखाई दी जिसने आरपीएल से बंधे नहीं अन्य जीनों को बाधित कर दिया। इन परिणामों से पता चलता है कि ऑप्टिकल जीनोम मैपिंग (ओजीएम) आनुवंशिक परिवर्तनों को प्रकट कर सकता है जो मानक परीक्षण अक्सर चूक जाते हैं।

लेखकों का कहना है कि, मानक आनुवंशिक परीक्षणों के साथ प्रयोग किया जाने वाला, ओजीएम बार-बार गर्भावस्था के नुकसान के नैदानिक ​​मूल्यांकन को बढ़ा सकता है, जिससे चिकित्सकों को संभावित आनुवंशिक कारणों को बेहतर ढंग से समझने में मदद मिलती है।

इस कार्य का नेतृत्व डार्टमाउथ हिचकॉक मेडिकल सेंटर में क्लिनिकल पोस्टडॉक्टरल फेलो देबोप्रिया चक्रवर्ती, पीएचडी, और डीएचएमसी में क्लिनिकल जीनोमिक्स और एडवांस्ड टेक्नोलॉजी अनुभाग में वहाब ए खान, पीएचडी, एफएसीएमजी और सहकर्मियों द्वारा किया गया था।

मानव गुणसूत्रों के कुछ हिस्से, जिन्हें नाजुक स्थल के रूप में जाना जाता है, टूटने, अंतराल या संकुचन विकसित होने के प्रति अधिक संवेदनशील होते हैं, खासकर जब प्रतिकृति या मरम्मत के दौरान डीएनए तनाव में होता है। जबकि नाजुक साइटें जीनोमिक अस्थिरता में योगदान करने के लिए जानी जाती हैं, बार-बार गर्भावस्था के नुकसान से उनके संबंध का अच्छी तरह से अध्ययन नहीं किया गया है।

क्वींस विश्वविद्यालय के किंग्स्टन स्वास्थ्य विज्ञान केंद्र और ओटावा विश्वविद्यालय के शोधकर्ताओं ने नाजुक स्थलों और बार-बार गर्भावस्था के नुकसान के बीच संबंध की जांच की। एक 33 वर्षीय मरीज को लगातार तीन प्रारंभिक गर्भावस्था हानि के बाद उनके पास रेफर किया गया था। पारंपरिक गुणसूत्र परीक्षण में उसकी लगभग एक-तिहाई कोशिकाओं में दुर्लभ नाजुक स्थल FRA16B पर दरारें पाई गईं। ऑप्टिकल जीनोम मैपिंग (ओजीएम) का उपयोग करते हुए, उन्होंने पाया कि FRA16B पर दोहराया गया डीएनए खंड बहुत बड़ा था, जो अस्थिरता की पुष्टि करता है जो गर्भावस्था के नुकसान से जुड़ा हो सकता है।

FRA16B जैसी नाजुक साइटों को प्रजनन संबंधी समस्याओं के लिए कम सराहा जा सकता है, और OGM को शामिल करने से पहले छूटे हुए कारणों की पहचान करने में मदद मिल सकती है। ओजीएम के साथ पारंपरिक साइटोजेनेटिक परीक्षण (जैसे कैरियोटाइपिंग) का संयोजन नाजुक साइटों की स्पष्ट, अधिक सटीक समझ प्रदान करता है। (एएनआई)

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