आनुवंशिक उत्परिवर्तन की गंभीरता ऑटिज्म के खिलाफ महिला सुरक्षात्मक प्रभाव को खत्म कर सकती है: अध्ययन

एक अध्ययन में पाया गया है कि ऑटिज्म के लिए जिम्मेदार आनुवंशिक उत्परिवर्तन की बढ़ती गंभीरता उन तंत्रों पर हावी हो सकती है जो महिलाओं को न्यूरोडेवलपमेंटल डिसऑर्डर से बचाते हैं।

ऑटिज्म स्पेक्ट्रम विकार महिलाओं की तुलना में पुरुषों को अधिक प्रभावित करता है, ऐसा माना जाता है कि महिलाओं के पास जैविक सुरक्षात्मक तंत्र होते हैं जो इस स्थिति के प्रति संवेदनशीलता को कम करते हैं, जो दोहराव वाले व्यवहार और कमजोर सामाजिक संचार कौशल की विशेषता है।

हालाँकि, इस प्रवृत्ति का समर्थन करने वाले प्रत्यक्ष प्रायोगिक साक्ष्य सीमित रहे हैं, कोरिया एडवांस्ड इंस्टीट्यूट ऑफ साइंस एंड टेक्नोलॉजी (KAIST), योनसेई यूनिवर्सिटी और इंस्टीट्यूट फॉर बेसिक साइंस के शोधकर्ताओं ने कहा।

योनसेई विश्वविद्यालय के प्रोफेसर लेखक यूनी ली ने कहा, “हमारे निष्कर्षों से पता चलता है कि महिलाओं में सीएचडी8 से संबंधित शिथिलता के खिलाफ सुरक्षात्मक जैविक तंत्र हो सकते हैं, लेकिन गंभीर उत्परिवर्तन उन सुरक्षात्मक प्रभावों को खत्म कर सकते हैं।” ली ने कहा, “यह इस बात की महत्वपूर्ण जानकारी प्रदान करता है कि आनुवंशिक पृष्ठभूमि और उत्परिवर्तन शक्ति के आधार पर ऑटिज़्म की गंभीरता और लिंग अंतर क्यों भिन्न हो सकते हैं।”

जीन ‘सीएचडी8’ को ऑटिज़्म और अन्य न्यूरोडेवलपमेंटल स्थितियों के लिए सबसे महत्वपूर्ण जोखिम कारकों में से एक माना जाता है। यह क्रोमैटिन संरचना, डीएनए, आरएनए और प्रोटीन युक्त एक जटिल मैक्रोमोलेक्यूल को रीमॉडलिंग करके मस्तिष्क के विकास में शामिल जीन की गतिविधि को विनियमित करने में मदद करता है।

शोधकर्ताओं ने दुनिया का पहला व्यवहार्य समयुग्मजी माउस मॉडल विकसित किया है, जिसमें माता-पिता दोनों से विरासत में मिला समान CHD8 उत्परिवर्तन होता है।

मॉडल ने शोधकर्ताओं को मस्तिष्क के विकास, तंत्रिका गतिविधि, व्यवहार और जीन अभिव्यक्ति में हल्के और गंभीर सीएचडी8 उत्परिवर्तन की सीधे तुलना करने में सक्षम बनाया।

केवल एक उत्परिवर्तित CHD8 प्रति ले जाने वाले चूहों ने मुख्य रूप से पुरुषों में व्यवहार संबंधी असामान्यताएं दिखाईं, जो पिछले निष्कर्षों और मानव पुरुषों में ऑटिज्म के उच्च प्रसार की प्रवृत्ति के अनुरूप है।

इसके विपरीत, दोनों CHD8 प्रतियों में गंभीर उत्परिवर्तन वाले चूहों ने दोनों लिंगों में स्पष्ट ऑटिज़्म-संबंधी असामान्यताएं प्रदर्शित कीं।

शोधकर्ताओं ने कहा कि समयुग्मजी उत्परिवर्ती चूहों ने मस्तिष्क की मात्रा में वृद्धि, मस्तिष्क रक्त प्रवाह में बदलाव, मस्तिष्क की लय में व्यवधान सहित अन्य बदलावों का प्रदर्शन किया – जो कि ऑटिज्म और अन्य न्यूरोडेवलपमेंटल विकारों से दृढ़ता से जुड़े हुए हैं।

उन्होंने पाया कि जैसे-जैसे उत्परिवर्तन की गंभीरता बढ़ती गई, पुरुष-महिला अंतर उत्तरोत्तर कमजोर होते गए, यह सुझाव देते हुए कि ऑटिज्म में लिंग अंतर के अंतर्निहित जैविक तंत्र को ठीक नहीं किया जा सकता है, बल्कि यह आनुवंशिक व्यवधान की तीव्रता पर निर्भर करता है।