अपनी तरह के पहले अध्ययन में, शोधकर्ताओं ने पार्किंसंस रोग के कई रोगजनक वेरिएंट पाए हैं जो भारतीय आबादी के लिए अद्वितीय हैं, जो विकार की समझ और नैदानिक प्रबंधन में सुधार के लिए देश में विभिन्न आबादी समूहों में बड़े पैमाने पर जीनोमिक अध्ययन की आवश्यकता को रेखांकित करता है।
शोधकर्ताओं के अनुसार, पार्किंसंस रोग (पीडी) की आनुवंशिकी के बारे में अधिकांश अंतर्दृष्टि यूरोपीय समूहों से उत्पन्न होती है, जिससे भारत की जीनोमिक विविधता की खोज नहीं हो पाती है।
इस अंतर को संबोधित करने के लिए, उन्होंने 197 भारतीय पीडी मामलों की संपूर्ण-जीनोम अनुक्रमण किया, जिनमें 106 जल्दी शुरू होने वाले और 91 विकार देर से शुरू होने वाले थे। उन्होंने सात पीडी-संबंधित जीनों में 31 मामलों में रोगजनक वेरिएंट की पहचान की। इनमें से सात प्रकार भारतीय आबादी के लिए नए थे।
चिकित्सा साहित्य में जीनोम अनुक्रमण को किसी जीव के संपूर्ण डीएनए संरचना को निर्धारित करने के लिए एक प्रयोगशाला प्रक्रिया के रूप में वर्णित किया गया है। इसका उपयोग वंशानुगत आनुवंशिक विकारों की पहचान करने, दुर्लभ बीमारियों का निदान करने और विशिष्ट ट्यूमर उत्परिवर्तन को इंगित करके कैंसर के उपचार का मार्गदर्शन करने के लिए किया जाता है। यह संक्रामक रोग के प्रकोप पर नज़र रखने और टीके विकसित करने के लिए भी महत्वपूर्ण है।
पीडी जीनोम-वाइड एसोसिएशन स्टडीज (जीडब्ल्यूएएस) के 80 प्रतिशत से अधिक प्रतिभागी यूरोपीय मूल के हैं और भारतीय समूहों में कुछ बड़े पैमाने पर अध्ययन हुए हैं। शोधकर्ताओं ने देखा कि यूरोपीय समूहों में पहचाने गए कई प्रकार भारतीय आबादी में दुर्लभ या अनुपस्थित हैं।
शोधकर्ताओं ने कहा, “हमारा अध्ययन भारत में पीडी आनुवंशिकी के लिए पहले व्यापक अनुक्रमण-आधारित संसाधनों में से एक स्थापित करता है और विभिन्न आबादी में बड़े पैमाने पर जीनोमिक अध्ययन की आवश्यकता को रेखांकित करता है।”
उन्होंने कहा, “हमारे समूह में दुर्लभ वेरिएंट की पहचान जीनोटाइप-फेनोटाइप संबंधों की हमारी समझ को बेहतर बनाने और विभिन्न आबादी में पीडी रोगियों के लिए प्रारंभिक निदान, जोखिम मूल्यांकन और अनुरूप प्रबंधन रणनीतियों को बढ़ाने के लिए व्यापक आनुवंशिक विश्लेषण और सावधानीपूर्वक फेनोटाइपिंग की आवश्यकता को रेखांकित करती है।”
बेंगलुरु स्थित सेंटर फॉर ब्रेन रिसर्च इंडियन इंस्टीट्यूट ऑफ साइंस और नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ मेंटल हेल्थ एंड न्यूरोसाइंसेज के शोधकर्ताओं द्वारा किया गया अध्ययन, 6 जुलाई को नेचर एनजेपी पार्किंसंस डिजीज में प्रकाशित हुआ था।
पार्किंसंस रोग एक जटिल न्यूरो-डीजेनेरेटिव विकार है जो तब होता है जब मस्तिष्क में तंत्रिका कोशिकाएं, विशेष रूप से सुचारू और उद्देश्यपूर्ण शारीरिक गतिविधि से जुड़ी तंत्रिका कोशिकाएं काम करना बंद कर देती हैं या मर जाती हैं। इससे विभिन्न प्रकार के मोटर और गैर-मोटर लक्षण उत्पन्न होते हैं जो समय के साथ बिगड़ते जाते हैं। पीडी का सटीक कारण अज्ञात है और हालांकि इसका कोई इलाज नहीं है, दवाएं, उपचार और जीवनशैली समायोजन लक्षणों को प्रबंधित करने में मदद कर सकते हैं।
अध्ययन में बताया गया है कि हाल के दशकों में पीडी का वैश्विक बोझ काफी बढ़ गया है, 2015 में छह मिलियन से अधिक लोग प्रभावित हुए थे और अनुमान है कि 2040 तक 12 मिलियन से अधिक मामले होंगे।
शोधकर्ताओं ने कहा, “उम्र बढ़ने वाली आबादी और बेहतर निदान से प्रेरित इस तीव्र वृद्धि ने कुछ लोगों को पीडी को “महामारी” के रूप में वर्णित करने के लिए प्रेरित किया है। बढ़ते सार्वजनिक स्वास्थ्य बोझ ने पैतृक और भौगोलिक रूप से विविध आबादी में इसके कारण को समझने की तत्काल आवश्यकता पर प्रकाश डाला है।” एटियलजि किसी बीमारी या स्थिति के पीछे कारण, उत्पत्ति या कारण का अध्ययन है।
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