जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म (सीएच) भारत में 1,000 से 3,500 नवजात शिशुओं में से लगभग 1 को प्रभावित करता है। लगभग 26 मिलियन वार्षिक जन्मों के साथ, हर साल कम से कम 10,000 बच्चे इस स्थिति के साथ पैदा होते हैं, हर दिन लगभग 27 बच्चे, यानी हर घंटे एक बच्चा। हालाँकि, उत्साहजनक बात यह है कि अगर जन्म के पहले दो हफ्तों के भीतर निदान और इलाज किया जाए, तो ये बच्चे सामान्य बुद्धि और शारीरिक विकास के साथ बड़े हो सकते हैं। हालाँकि, विलंबित उपचार से आईक्यू 30-50 अंक तक कम हो सकता है और शायद कुछ विकासात्मक मील के पत्थर में देरी हो सकती है।
जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म क्या है
जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म जन्म के समय मौजूद एक स्थिति है जिसमें बच्चे की थायरॉयड ग्रंथि पर्याप्त थायराइड हार्मोन (थायरोक्सिन या टी 4) का उत्पादन नहीं करती है। यह हार्मोन मस्तिष्क के विकास, विकास, हड्डियों की परिपक्वता, मांसपेशियों की ताकत और चयापचय के लिए महत्वपूर्ण है, खासकर जन्म के बाद पहले कुछ हफ्तों में। इस महत्वपूर्ण अवधि के दौरान पर्याप्त थायराइड हार्मोन के बिना, अपरिवर्तनीय मस्तिष्क क्षति हो सकती है। त्रासदी यह है कि सीएच वाले अधिकांश बच्चे जन्म के समय पूरी तरह से स्वस्थ और सामान्य दिखते हैं।
सभी नवजात शिशुओं को सीएच होने का समान जोखिम होता है। इस स्थिति का समय से पहले जन्म या माता या परिवार के अन्य सदस्यों में थायरॉइड के पारिवारिक या आनुवंशिक इतिहास से कोई लेना-देना नहीं है।
इसलिए, सीएच वाले अधिकांश शिशुओं में कोई जोखिम कारक नहीं होता है। यही कारण है कि सार्वभौमिक नवजात स्क्रीनिंग – चयनात्मक परीक्षण नहीं – आवश्यक है। हाल के एक मामले में, एक स्वस्थ दिखने वाली बच्ची को जन्म के 48 घंटे बाद नियमित एड़ी-चुभन जांच से गुजरना पड़ा। हालाँकि उसमें कोई लक्षण नहीं दिखे थे, लेकिन उसका टीएसएच स्तर काफी ऊँचा था। पुष्टिकरण परीक्षणों में कम T4 का पता चला, और उपचार 10 दिनों के भीतर शुरू हो गया। आज वह पूरी तरह सामान्य विकास के साथ स्वस्थ हैं। शुरुआती स्क्रीनिंग से बड़ा फर्क पड़ा।
महत्वपूर्ण खिड़की
सबसे महत्वपूर्ण अवधि नवजात अवस्था (0-28 दिन) है। जीवन के पहले दो हफ्तों में मस्तिष्क का विकास सबसे तेजी से होता है। इसलिए, जन्म के बाद 48-72 घंटों के भीतर नवजात शिशु की अनिवार्य जांच परक्राम्य नहीं है।
नवजात अवस्था से परे
— शिशु (0-2 वर्ष): मस्तिष्क का तीव्र विकास जारी रहता है। यदि जन्म के समय स्क्रीनिंग छूट गई हो तो बैठने, चलने, बोलने या विकास में किसी भी देरी के लिए मूल्यांकन की आवश्यकता होती है।
– छोटे बच्चे और पूर्वस्कूली बच्चे: अस्पष्टीकृत विकासात्मक देरी, सीखने में कठिनाइयाँ, लगातार कब्ज, या खराब विकास के कारण थायरॉइड परीक्षण कराना चाहिए।
– याद रखने योग्य एकमात्र बिंदु: एकमात्र निवारक स्क्रीनिंग विंडो जन्म के तुरंत बाद की अवधि है। लक्षणों के प्रकट होने की प्रतीक्षा करना सुरक्षा के उद्देश्य को विफल कर देता है।
लक्षण अक्सर नज़रअंदाज हो सकते हैं
शुरुआती संकेत सूक्ष्म होते हैं और कुछ हफ़्ते बाद दिखाई दे सकते हैं। इनमें शामिल हो सकते हैं:
-अत्यधिक नींद आना
– खाने में कठिनाई और कब्ज
– लंबे समय तक पीलिया रहना
– बड़ी जीभ
– कर्कश रोना
– सूजा हुआ चेहरा
– ठंडी, शुष्क त्वचा
जब तक ये संकेत स्पष्ट होंगे, मस्तिष्क का विकास पहले ही प्रभावित हो सकता है।
एक अन्य मामले में, एक बच्चे के माता-पिता, जो नवजात शिशु की जांच कराने से चूक गए थे, ने 3 सप्ताह में बच्चे की अत्यधिक नींद और कब्ज को देखा। रक्त परीक्षण से गंभीर हाइपोथायरायडिज्म की पुष्टि हुई। हालाँकि उपचार तुरंत शुरू हो गया, लेकिन देरी के कारण पहले ही विकास में देरी हो गई थी, जिसके लिए दीर्घकालिक चिकित्सा की आवश्यकता थी। शीघ्र और देर से निदान के बीच का अंतर आजीवन देखभाल और समर्थन हो सकता है।
जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म का पता कैसे लगाएं
सबसे महत्वपूर्ण परीक्षण नवजात शिशु की एड़ी-चुभन जांच है, जो आदर्श रूप से जन्म के 48-72 घंटे बाद किया जाता है। रक्त की कुछ बूंदें थायराइड उत्तेजक हार्मोन (टीएसएच) को माप सकती हैं। यदि यह बढ़ा हुआ है, तो पुष्टिकरण परीक्षण – सीरम टीएसएच और फ्री टी4 – निदान स्थापित करते हैं।
ग्रंथि के विकास का आकलन करने के लिए कभी-कभी थायरॉयड स्कैन जैसी इमेजिंग की जा सकती है। हालाँकि, इमेजिंग परिणामों की प्रतीक्षा करते समय उपचार में कभी देरी नहीं करनी चाहिए।
इलाज कब शुरू करें
उपचार आदर्श रूप से जन्म के पहले 14 दिनों के भीतर शुरू हो जाना चाहिए। इसमें दैनिक मौखिक थायराइड हार्मोन प्रतिस्थापन शामिल है – एक सुरक्षित, सस्ती और अत्यधिक प्रभावी दवा।
उचित खुराक सुनिश्चित करने के लिए नियमित रक्त परीक्षण टीएसएच और टी4 स्तर की निगरानी कर सकते हैं। प्रारंभ में, निगरानी लगातार की जाती है, फिर जैसे-जैसे बच्चा बड़ा होता है, निगरानी बढ़ा दी जाती है। कई बच्चों में, सीएच स्थायी होता है और उसे आजीवन उपचार की आवश्यकता होती है। कुछ मामलों में, यह अस्थायी हो सकता है, और डॉक्टर तीन साल की उम्र के आसपास थायराइड फ़ंक्शन का पुनर्मूल्यांकन करते हैं। समय पर और लगातार उपचार से बच्चे पूरी तरह से सामान्य जीवन जी सकते हैं।
क्या जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म को रोका जा सकता है?
अधिकांश मामलों को रोका नहीं जा सकता है लेकिन भावी माता-पिता को प्रसव से पहले नवजात शिशु की अनिवार्य जांच पर चर्चा करनी चाहिए। रोकथाम हमेशा संभव नहीं हो सकती है, लेकिन तैयारी सुरक्षा सुनिश्चित करती है।
तल – रेखा
जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म बच्चों में बौद्धिक विकलांगता के सबसे रोकथाम योग्य कारणों में से एक है। जन्म के पहले कुछ दिनों में एक साधारण एड़ी-चुभन परीक्षण बच्चे के मस्तिष्क को हमेशा के लिए सुरक्षित रख सकता है।
– लेखक नेशनल नियोनेटोलॉजी फोरम (कर्नाटक चैप्टर) के अध्यक्ष हैं
जन्म के 48-72 घंटे बाद किया जाने वाला नवजात शिशु का हील-प्रिक स्क्रीनिंग रक्त परीक्षण भारत में अनिवार्य किया जाना चाहिए। Istock
शीघ्र परीक्षण क्यों महत्वपूर्ण है?
– निदान सरल है
– इलाज सस्ता है
-परिणाम उत्कृष्ट हैं
परीक्षण के अभाव में
—बौद्धिक विकलांगता हो सकती है
– विकास प्रभावित हो सकता है
– आजीवन समर्थन की आवश्यकता हो सकती है
सीएच वाला बच्चा बिल्कुल सामान्य दिख सकता है – लेकिन दिखावट धोखा देने वाली हो सकती है। यह सुनिश्चित करना हमारी जिम्मेदारी है कि प्रत्येक नवजात की जांच हो। शीघ्र निदान प्रभावित शिशु के लिए सामान्य जीवन सुनिश्चित कर सकता है।
तथ्यों की जांच
जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म भारत में बौद्धिक विकलांगता का एक प्रमुख, रोकथाम योग्य कारण है, जो 1,031 से 3,500 नवजात शिशुओं में से लगभग 1 को प्रभावित करता है। भारत में इसका प्रचलन कई विकसित देशों की तुलना में अधिक है। जन्म के 2-4 दिनों के भीतर प्रारंभिक जांच महत्वपूर्ण है, गंभीर संज्ञानात्मक हानि को रोकने के लिए लेवोथायरोक्सिन का उपयोग किया जाता है। दक्षिण भारत के अध्ययन से पता चलता है कि 727 में से 1 से लेकर 2,640 में से 1 तक ऐसी घटनाएँ होती हैं। सीएच अनुपस्थित या अविकसित थायरॉयड ग्रंथि और आयोडीन की कमी के कारण हो सकता है। भारत में नवजात शिशु की कोई राष्ट्रव्यापी, सार्वभौमिक जांच नहीं है। जागरूकता और बुनियादी ढांचे की कमी के कारण कई मामले छूट जाते हैं।

