एक 14 वर्षीय लड़की नई दिल्ली के अखिल भारतीय आयुर्विज्ञान संस्थान (एम्स) में आई, जब उसका परिवार अब इस तथ्य को नजरअंदाज नहीं कर सकता था कि उसके मासिक धर्म शुरू नहीं हुए थे।
उसकी छोटी बहन का मासिक धर्म शुरू हो चुका था। तब तक, उसे एक लड़की के रूप में पाला गया था, एक लड़की की तरह कपड़े पहनाए गए थे, और एक लड़की की तरह स्कूल भेजा गया था।
जब डॉक्टरों ने उसकी जांच की, तो उन्हें कोई गर्भाशय या अंडाशय नहीं मिला। स्तन का कोई विकास नहीं हुआ. आगे के परीक्षणों से पता चला कि उसके शरीर के अंदर XY गुणसूत्र और वृषण थे, लेकिन उसका शरीर टेस्टोस्टेरोन का उत्पादन नहीं कर सका।
एम्स दिल्ली में बाल चिकित्सा एंडोक्रिनोलॉजिस्ट डॉ. वंदना जैन ने कहा, “वह एक लड़की के रूप में 14 साल तक जीवित रही थी। हम केवल गुणसूत्रों को नहीं देख सकते थे।” “हमें यह समझना था कि वह अपने बारे में कैसा महसूस करती है।”
बार-बार परामर्श और मूल्यांकन के बाद, किशोरी ने कहा कि वह एक लड़की के रूप में रहना चाहती है। डॉक्टरों ने फीमेल हार्मोन थेरेपी शुरू की. किसी भी अपरिवर्तनीय सर्जरी को तब तक के लिए टाल दिया जाता था जब तक कि वह वयस्क न हो जाए और कानूनी सहमति न दे दे।
यह लिंग विकास में अंतर के कई मामलों में से एक है, जिसे डीएसडी के रूप में जाना जाता है, जिसका सामना एम्स के डॉक्टरों को करना पड़ता है।
डीएसडी जन्मजात स्थितियां हैं जिनमें क्रोमोसोमल, गोनैडल या शारीरिक लिंग असामान्य रूप से विकसित होता है। वे अनुमानतः 4,000 से 5,500 जन्मों में से एक को प्रभावित करते हैं। कुछ बच्चे जन्म के समय असामान्य जननांगों के साथ उपस्थित होते हैं। अन्य, जैसे 14-वर्षीय, युवावस्था के दौरान अस्पतालों में आते हैं।
डॉ. जैन ने कहा, “ये एकल स्थितियाँ नहीं हैं।” उन्होंने बताया कि डीएसडी के अंतर्गत 100 से अधिक आनुवांशिक और हार्मोनल कारण हो सकते हैं।
डॉक्टरों ने इस बात पर जोर दिया कि डीएसडी को अक्सर ट्रांसजेंडर पहचान के साथ भ्रमित किया जाता है, लेकिन दोनों अलग-अलग हैं। डॉ. जैन ने कहा, “यह ट्रांसजेंडर नहीं है; ये जन्म से मौजूद जैविक स्थितियां हैं।”
डॉ. जैन ने जिस दूसरे मामले का वर्णन किया है उसमें 10 दिन की उम्र का एक नवजात शिशु शामिल है जिसे एम्स लाया गया था। बच्चा निर्जलित था, सदमे में था और उसके जननांग असामान्य थे। परीक्षणों में कम सोडियम और उच्च पोटेशियम दिखाया गया, जो जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया के कारण होने वाले नमक-बर्बाद करने वाले संकट के संकेत हैं, जो एक जीवन-घातक स्थिति है।
डॉ. जैन ने कहा, “बच्चे में XX गुणसूत्र, अंडाशय और गर्भाशय था।” “लेकिन अतिरिक्त पुरुष हार्मोन ने जननांग की उपस्थिति को बदल दिया था।”
जीवित रहने के लिए बच्चे को तत्काल हार्मोन प्रतिस्थापन की आवश्यकता थी। डॉक्टरों ने माता-पिता को समझाया कि बच्चा जैविक रूप से महिला है और उसे लंबे समय तक चिकित्सा देखभाल की आवश्यकता होगी, बाद में सर्जरी पर विचार किया जाएगा। लेकिन कलंक ने हस्तक्षेप किया। माता-पिता ने बच्चे को छोड़ दिया, जिसे बाद में बाल देखभाल गृह में रखा गया और विदेश में गोद ले लिया गया।
डॉ. जैन ने कहा, “चिकित्सकीय दृष्टि से, बच्चा ठीक था।” “यह सामाजिक स्वीकृति थी जो विफल रही।”
डॉक्टरों ने बार-बार निर्णय लेने में जल्दबाजी के खिलाफ चेतावनी दी। एम्स के निदेशक डॉ. एम. श्रीनिवास ने कहा कि जन्म के समय लिंग निर्धारण आमतौर पर सीधा होता है, लेकिन कुछ प्रतिशत मामलों में समय और जांच की आवश्यकता होती है।
उन्होंने कहा, ”अगर कोई संदेह है तो जल्दबाजी न करें.” “आप कानूनी तौर पर लिंग को अनिश्चित के रूप में चिह्नित कर सकते हैं। गलत सर्जरी अपरिवर्तनीय हो सकती है।”
उन्होंने विशेष केन्द्रों की आवश्यकता पर बल दिया। “यह एक टीम दृष्टिकोण है,” उन्होंने कहा। “बाल चिकित्सा एंडोक्रिनोलॉजिस्ट, सर्जन, मनोचिकित्सक, मनोवैज्ञानिक, आनुवंशिक विशेषज्ञ – सभी को परिवार के साथ एक साथ बैठना चाहिए।”
बाल चिकित्सा सर्जरी के डॉ. डीके यादव ने कहा कि कई परिवार अभी भी जननांग की उपस्थिति को “ठीक” करने के लिए तत्काल सर्जरी की मांग करते हैं। “वह दृष्टिकोण गलत है,” उन्होंने कहा। “हमें केवल यह नहीं देखना चाहिए कि जननांग कैसा दिखता है।”
कुछ डीएसडी स्थितियों में लिंग विकास से परे जोखिम होते हैं।
डॉ. जैन ने बताया कि पले-बढ़े दो महीने के बच्चे का लिंग छोटा और आंतरिक गर्भाशय छोटा था। आनुवंशिक परीक्षण से किडनी कैंसर से जुड़े WT1 उत्परिवर्तन का पता चला। महीनों बाद, माँ को पेट में एक गांठ नज़र आई। ट्यूमर को जल्दी ही पकड़ लिया गया और हटा दिया गया।
डॉ. जैन ने कहा, “अगर हमने केवल जननांग सर्जरी पर ध्यान केंद्रित किया होता, तो हम कैंसर के खतरे से बच जाते।”
मानसिक स्वास्थ्य विशेषज्ञ केंद्रीय भूमिका निभाते हैं। एम्स के मनोचिकित्सक डॉ. राजेश सागर ने कहा कि बच्चों में लिंग के बारे में समझ विकसित हो सकती है। उन्होंने कहा, ”हम बार-बार आकलन करते हैं।” “हम अपरिवर्तनीय उपचार से बचते हैं जब तक कि हम आश्वस्त न हों और बच्चा तैयार न हो।”
डॉक्टरों ने सामाजिक दबाव को भी चिह्नित किया। डॉ. श्रीनिवास ने कहा, “अक्सर दादा-दादी जिद करते हैं, ‘इसे लड़का बनाओ’।” “लेकिन ऐसी कई स्थितियाँ हैं जहाँ बच्चा एक लड़की के रूप में पूर्ण जीवन जी सकता है, जिसमें विवाह और प्रजनन क्षमता भी शामिल है।”
टीम ने माता-पिता से शीघ्र चिकित्सा सहायता लेने और गोपनीयता से बचने का आग्रह किया। डॉ. जैन ने कहा, “यह जीवन भर स्वास्थ्य को प्रभावित करता है – यौवन, प्रजनन क्षमता, कैंसर का खतरा, मानसिक कल्याण।”

